先天性血管萎缩性皮肤异色症是不是遗传的

发病时间:不清楚

先天性血管萎缩性皮肤异色症是不是遗传的

补充说明:先天性血管萎缩性皮肤异色症是不是遗传的

2024-06-14 10:53

先天性血管萎缩性皮肤异色症 皮肤萎缩 毛发 色素减退 皮肤

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李勇辉 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:血管外科疾病

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先天性血管萎缩性皮肤异色症可能有遗传风险,通常由常染色体显性遗传导致。
先天性血管萎缩性皮肤异色症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是皮肤萎缩、毛发稀疏和色素减退。该疾病与特定的基因突变有关,如R82W基因突变,这些突变位于15号染色体上。由于这些基因位于常染色体上,因此该疾病遵循常染色体显性遗传模式,即只要有一个突变基因,就有可能将疾病传递给后代。因此,如果家族中有该疾病的患者,其他成员也应进行基因检测以了解自己的遗传风险。
此外,虽然该疾病具有一定的遗传倾向,但并非所有携带突变基因的人都会表现出症状。这可能是由于环境因素或其他未知因素的影响,使某些个体避免了疾病的发展。
建议定期进行皮肤检查,并咨询专业医生的意见,特别是对于家族中有该疾病史的人群。同时,保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适度运动和避免紫外线暴露,有助于降低发病风险。

2024-06-14 13:43

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先天性血管萎缩性皮肤异色症 (先天性血管萎缩性皮肤异色病)

先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenitalpoikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,伴有先天性白内障。

  • 多发人群:婴幼儿

  • 临床检查:皮肤颜色  

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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