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笨丙氨酸是什么意思
补充说明：笨丙氨酸是什么意思
a******W 2024-11-04 14:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，主要用于评估遗传代谢疾病苯丙酮尿症。
苯丙氨酸是构成蛋白质的基本结构单元之一，在体内参与合成神经递质。当基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏时，会导致苯丙氨酸及其代谢产物积累，引起神经系统损伤。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、皮肤毛发颜色浅淡以及特殊气味等症状。
针对苯丙氨酸水平的检测通常包括血清苯丙氨酸浓度测定、尿液分析等实验室检查项目。苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食和补充特殊配方食品。早期诊断并实施低苯丙氨酸饮食干预可以显著改善预后。
建议定期监测苯丙氨酸水平，同时关注患者的生长发育情况，确保营养均衡，避免高蛋白食物摄入过多。
2024-11-04 14:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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