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哪种肌营养不良严重些哪种轻些？
补充说明：哪种肌营养不良严重些哪种轻些？
a******W 2024-01-24 12:22
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王行龙 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
杜氏肌营养不良是最严重的，因为它影响心脏和呼吸系统，导致儿童在2-5岁期间出现进行性肌肉无力和萎缩。
杜氏肌营养不良是由基因缺陷引起的X染色体连锁隐性遗传病，导致肌细胞内DMD基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常。而此蛋白对维持骨骼肌细胞结构完整性和稳定性至关重要，当其缺失时会导致肌肉逐渐退化。杜氏肌营养不良患者会出现从下肢开始的进行性肌无力，随着病情进展会累及上肢和躯干肌肉，引起行走困难、脊柱前倾等典型症状。此外还可能伴随有呼吸困难、吞咽障碍等并发症。
诊断杜氏肌营养不良通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测。血清肌酸激酶水平检测可显示该酶活性显著升高；肌电图则可见运动神经传导速度减慢和异常自发电位；基因检测可直接检出是否存在DMD基因突变。目前尚无治愈杜氏肌营养不良的方法，但可以采取物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。对于呼吸功能不全者，可考虑使用肺体积减少手术以改善通气功能。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，以免加重肌肉负担。定期复查是必要的，以便监测病情变化并及时调整治疗计划。
2024-05-01 20:54
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