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怀孕16周胎儿染色体病是什么
补充说明：怀孕16周胎儿染色体病是什么
2024-06-17 14:47
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
怀孕16周时，如果通过羊水穿刺或绒毛活检发现胎儿存在染色体异常，则可能是唐氏综合征、爱德华兹综合征等疾病。建议及时进行进一步检查以明确诊断，并接受专业医生的指导和治疗。
唐氏综合征是一种由21号染色体三体引起的遗传性疾病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。由于该疾病的发病机制与染色体数目异常有关，因此在孕期筛查中可能会检测到此情况。确诊后，孕妇应遵循医生的建议进行产前咨询和决策，如选择继续妊娠并接受后续的产前诊断和管理措施，或者考虑终止妊娠。
爱德华兹综合征是由第13号染色体三体引起的一种常染色体畸变，其特征为面部畸形、心脏缺陷和其他身体结构异常。这种疾病通常会在孕早期就出现明显的症状，包括无脑儿、多指（趾）症等。一旦确诊，通常需要立即采取医疗干预措施来保护母亲健康，可能包括引产手术或其他适当的医学处理方式。
对于任何疑似染色体异常的情况，都应该尽快寻求专业的医疗评估和建议。此外，在整个孕期，定期产检以及遵守医嘱是非常重要的，这有助于及早发现并处理潜在的问题，保障母婴的安全。
2024-06-17 18:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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