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颅内结节性硬化症状？
补充说明：颅内结节性硬化症状？
a******W 2024-01-24 12:01
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
颅内结节性硬化通常表现为癫痫发作、智力迟钝、皮肤纤维瘤、视力减退、肾囊肿等，如果症状持续或加重，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.癫痫发作
颅内的结节性硬化症病灶会刺激脑部神经元异常放电，导致出现癫痫发作的症状。癫痫发作通常发生在大脑皮层，但也可涉及其他区域，如颞叶和额叶。
2.智力迟钝
结节性硬化症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致神经细胞发育异常。这些异常会影响大脑的功能，包括认知功能，从而引发智力迟钝的表现。智力迟钝可能表现在多个认知领域，如记忆力、注意力和执行功能，且程度因人而异。
3.皮肤纤维瘤
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，这两种基因分别编码Hamartin蛋白和tuberin蛋白。当这两种蛋白的功能缺失时，会导致细胞过度增生形成肿瘤样病变，其中包括皮肤纤维瘤。皮肤纤维瘤通常出现在面部、颈部和上胸部，表现为肤色或肉色的小丘疹或斑块。
4.视力减退
结节性硬化症中视网膜下纤维化可压迫黄斑区，进而影响视觉信号传导，导致视力下降。视力减退可能伴有视野缺损或其他视觉障碍，严重者可能导致盲。
5.肾囊肿
结节性硬化症患者可能存在肾脏平滑肌错构瘤，其生长过程中可能会形成囊状结构，即肾囊肿。肾囊肿通常无症状，但在某些情况下可能会引起腰痛、血尿等症状。
针对颅内结节性硬化症的症状，建议进行头颅MRI、CT扫描以及血液样本分析以评估病情。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗，如卡马西平或。患者应保持良好的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，定期复查并监测病情变化。
2024-03-22 08:52
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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