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白化病是什么遗传方式

发病时间:不清楚

白化病是什么遗传方式

补充说明:白化病是什么遗传方式

2023-09-01 21:49

白化病 皮肤 黑色素

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精选回答(1)

王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗,包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。

提问

白化病的遗传方式主要是常染色体隐性遗传,也可能是X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等。

1、常染色体隐性遗传

白化病是一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性疾病,常染色体隐性遗传是指致病基因在常染色体上,且仅有一对基因发生突变,致病基因突变后,不产生相应的蛋白质,就不会发病,但如果致病基因的两个等位基因都发生突变,可能会导致患者发病。常染色体隐性遗传的特点是男性患者比女性患者的发病风险高,且病情较重。

2、X连锁隐性遗传

X连锁隐性遗传是指致病基因位于X染色体上,且为显性基因,如果致病基因位于X染色体上,且为显性基因,则子女患病概率为1/2,如果致病基因位于常染色体上,且为隐性基因,则子女患病概率为1/4。

3、常染色体显性遗传

常染色体显性遗传是指致病基因位于常染色体上,且为显性基因,如果致病基因位于常染色体上,且为显性基因,则子女患病概率为1/4,如果致病基因位于常染色体上,且为隐性基因,则子女患病概率为1/2。

4、线粒体遗传

线粒体遗传是指致病基因位于染色体上,且为隐性基因,如果致病基因位于染色体上,且为隐性基因,则子女患病概率为1/2,如果致病基因位于常染色体上,且为显性基因,则子女患病概率为1/4。

5、其他方式

除上述遗传方式之外,还可能有性别遗传等方式。

患者日常生活中应注意防晒,紫外线可以诱发或加重白化病,患者外出时可以通过涂抹防晒霜、穿长衣长裤、戴帽子等方式进行防晒。

2023-09-02 20:13

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  • 多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者

  • 治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)

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