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半乳糖血症症状
补充说明：半乳糖血症症状
2023-07-14 10:01
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症可能会出现黄疸、呕吐、身体虚弱等症状。
1、黄疸
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，会导致体内半乳糖无法代谢，从而堆积在体内，引起黄疸。
2、呕吐
半乳糖血症可能是由于体内缺乏半乳糖代谢所引起，当半乳糖代谢异常时，可能会出现呕吐的情况。
3、身体虚弱
半乳糖血症是一种代谢性疾病，当患有此病后，可能会影响体内代谢，导致营养物质无法正常代谢，从而引起身体虚弱。
除此之外，还可能会出现腹泻、身体乏力等症状。建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长期熬夜，也要注意营养均衡，多吃富含维生素的食物，比如胡萝卜、西红柿、苹果等，有利于身体健康。
2023-07-19 22:58
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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