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家族性震颤能要孩子吗
补充说明：家族性震颤能要孩子吗
2024-09-25 17:27
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精选回答(1)
卢祖能 主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
家族性震颤需评估遗传风险。
家族性震颤是一种常染色体显性遗传疾病，具有遗传倾向。因此，对于有家族史的夫妇，应进行基因检测和遗传咨询，以评估生育后代时的遗传风险。如果风险较高，可以考虑进行遗传咨询和生育规划，以减少遗传疾病的风险。
2024-09-25 18:43
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由于对抗肌群的交替性收缩引起一个关节有规律性的运动。
症状起因：生理性震颤：在某些情况下，大多数正常人在两上肢向前平伸时，手部会出现细微的快速震颤。生理性震颤的强化可见于焦虑，紧张，疲劳，代谢紊乱(例如，酒精的戒断，甲状腺毒症)，或某些药物的应用(例如咖啡因及其他磷酸二酯酶抑制剂，β-肾上腺素能激动剂，肾上腺皮质激素)。 原发性(良性遗传性)震颤：一种细微至粗大的慢震颤，通常影响手，头及声带。在50%病例中有常染色体显性遗传因素。震颤可为单侧性，震颤在静止时很轻微或不发生，当病人执行精巧动作时能引发震颤，在上述可使生理性震颤强化的任何因素影响下，原发性震颤也会增强。随着年龄的增长，原发性震颤的发病也增多，偶尔被错误地称为老年性震颤。 小脑疾病的震颤：意向性震颤(如见于多发性硬化与其他小脑传出障碍疾病)，出现在运动的肢体接近目标的时候。支持性(位置性)震颤是肢体近端一种粗大的转动性震颤，在病人试图维持某一固定的姿势或负重时最为显著。摇晃是头部与躯体粗大的震颤，也是一种支持性震颤，在维持直立姿势时明显，平卧后消失。扑翼样震颤见于肝性脑病与其他代谢性脑病病例，当病人向前平伸双手时会出现一种粗大，缓慢，非节律性动作。应用肌电图记录，可观察到当病人试图保持固定姿势时，在抗地心引力的肌肉中出现间歇性的肌电静止，造成扑翼样震颤，因此它并不是真正的震颤，而是一种肌阵挛现象，一种阴性的肌阵挛。 在Wilson病(肝豆状核变性)中可以发生意向性震颤和静止性震颤。
常见检查：
就诊科室：神经
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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