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脊柱裂是不是多基因遗传病

发病时间:不清楚

脊柱裂是不是多基因遗传病

补充说明:脊柱裂是不是多基因遗传病

2024-06-14 12:37

脊柱裂 多基因遗传病 孕期 营养不良 孕妇 产前检查 唐氏筛查 胎儿 生育

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

脊柱裂是多基因遗传病。
脊柱裂的发生涉及多个基因的突变,这些基因与神经管闭合相关。多基因遗传病是由多个基因的变异共同作用导致的疾病,其遗传方式复杂,通常难以预测。
除了多基因遗传外,环境因素也可能影响脊柱裂的发生风险。例如孕期营养不良或母体感染可能导致神经管闭合不全。
预防脊柱裂的关键在于孕期保健,建议孕妇定期进行产前检查,特别是早期唐氏筛查和超声波检查,以评估胎儿是否存在潜在的风险。对于已经患有脊柱裂或其他相关疾病的家族成员,则应提高警惕,并在生育时考虑进行基因咨询和检测。

2024-06-14 13:47

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多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。  多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。

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