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小儿下丘脑错构瘤是基因突变吗
补充说明：小儿下丘脑错构瘤是基因突变吗
2023-08-28 15:40
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精选回答(1)
廖创新 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长颅内肿瘤如垂体瘤，脑膜瘤，胶质瘤，听神经瘤以及脊椎椎管内肿瘤、脑积水、 三叉神经痛、面肌痉挛、脑出血以及颅脑损伤等疾病的治疗。
提问
小儿下丘脑错构瘤一般不是基因突变，是一种先天性疾病。
小儿下丘脑错构瘤是由于下丘脑发育异常，导致下丘脑垂体细胞异常增生而引起的疾病，属于先天性疾病，并不属于基因突变。患儿通常会出现性早熟、痴笑性癫痫、肌张力低下、智力低下等症状，如果患儿的病情比较严重，还可能会出现颅内压增高、视力减退、生长发育迟缓等症状。患儿需要及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下服用卡马西平片、奥卡西平片等药物进行治疗，必要时还可以通过手术进行治疗。
在日常生活中，患儿需要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，能够补充身体所需要的营养成分，有利于身体健康。同时还要注意多休息，保证足够的睡眠时间，避免熬夜。
2023-08-28 20:16
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下丘脑错构瘤(hypothalamichamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
多发人群：儿童
典型症状： 智力减低 痴笑 癫痫的全身强直-阵挛发作 跌倒发作 发作性傻笑
临床检查： 智力减低 痴笑 癫痫的全身强直-阵挛发作 跌倒发作 发作性傻笑
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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本品具有活血化瘀，温经通络的功能。用于血脂增高，脑血栓引起的精神呆滞，舌质发硬，言语迟涩，发音不清，手足发凉，活动疼痛。
