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垂体性侏儒症是不是遗传病的一种
补充说明：垂体性侏儒症是不是遗传病的一种
2024-05-10 18:30
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
垂体性侏儒症是由基因突变引起的单基因遗传病，具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
垂体性侏儒症的致病原因是由于基因突变导致的生长激素缺乏，这种基因突变通常为常染色体隐性遗传。但也有少数病例为常染色体显性遗传或X连锁遗传。因此，虽然多数患者有家族史，但并非所有患者都会遗传给下一代。
此外，垂体性侏儒症还可能与下丘脑、垂体功能异常有关，这些疾病也可能影响身高发育，但不属于遗传性疾病范畴。
垂体性侏儒症需要关注儿童的生长发育情况，定期监测身高和生长速率，并在必要时使用生长激素治疗。对于有家族史的个体，应增加筛查频率以早期发现并干预。
2024-05-10 19:32
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垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素（hGH）替代疗法。
多发人群：儿童
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
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