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枫糖尿症能治好吗

发病时间:不清楚

枫糖尿症能治好吗

补充说明:枫糖尿症能治好吗

2024-05-08 16:53

枫糖 奶粉 维生素B6 高氨血症 精氨酸

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精选回答(1)

舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病,甲亢,甲减

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枫糖尿症不能完全治愈,但可以通过治疗控制症状。
枫糖尿症是一种遗传性代谢疾病,由于基因突变导致体内酶的活性降低或丧失,从而影响了体内的代谢过程。虽然无法彻底治愈,但通过低蛋白饮食或特殊配方奶粉治疗,以及应用维生素B6进行代谢支持,可以有效地控制病情,减少症状发作的频率和严重程度。
此外,如果患者出现高氨血症,则需要及时就医,并在医生指导下使用精氨酸、瓜氨酸等药物进行治疗。
患者应定期监测血液中氨基酸水平,以早期发现异常并采取相应措施。同时,保持均衡饮食,避免摄入可能加重症状的食物,如红肉和乳制品。

2024-05-08 17:27

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高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

  • 症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

  • 可能疾病: 小儿先天性高氨血症 小儿甲基丙二酸血症 小儿赖氏综合征

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内科

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