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先天性脑部畸形的原因
补充说明：先天性脑部畸形的原因
2024-08-21 22:22
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性脑部畸形可能是由基因突变、染色体异常、母体感染等引起的。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列的改变，可能是由于DNA复制过程中出现错误，或暴露于辐射、化学物质等环境因素导致。这些突变可能影响脑部发育，从而导致先天性脑部畸形。
2.染色体异常
染色体异常包括染色体数目或结构的改变，可能导致基因表达失调，影响胚胎发育。如果在怀孕早期发生染色体异常，可能会导致胎儿出现先天性脑部畸形。
3.母体感染
母体在妊娠期间感染某些病毒或细菌，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能通过胎盘传递给胎儿，影响胎儿的神经发育。这些感染可能导致神经管闭合不全或其他脑部结构异常。
针对先天性脑部畸形的患儿，在日常生活中应避免剧烈运动和头部碰撞，并定期进行神经系统评估和影像学检查。对于确诊为遗传因素引起的疾病，则应遵循遗传咨询和监测的原则，并建议有家族史的家庭进行相关检测以预防疾病的发生。
2024-08-21 22:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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