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羊水检查可以检查基因吗
补充说明：羊水检查可以检查基因吗
2024-09-25 17:26
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
羊水检查评估胎儿健康，非主要基因检测手段。
羊水检查主要通过分析羊水中的细胞或物质来检测胎儿的染色体异常或某些遗传疾病，如唐氏综合征。然而，它并非专门用于基因检测，对于特定基因的分析可能需要其他方法，如绒毛膜活检或脐带血检测。
2024-09-25 18:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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