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早期唐筛是检查什么
补充说明：早期唐筛是检查什么
a******W 2025-01-02 09:21
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于悠河 主治医师 三甲
擅长：产科
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早期唐筛主要通过检测甲胎蛋白、人类绒毛膜、游离β-人绒毛膜、游离雌三醇以及抑制素A来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。这些检查结果有助于诊断开放性神经管缺陷、18-三体综合征和21-三体综合征等疾病。建议妊娠期女性根据医生建议进行早期唐筛检查。
1.甲胎蛋白
甲胎蛋白水平升高可能与胎儿神经管缺陷有关。通过抽取母体血液检测甲胎蛋白含量。
2.人类绒毛膜
人类绒毛膜水平异常可提示异位妊娠或某些肿瘤。通常采用血清学检测法，在医院抽取静脉血样送至实验室分析。
3.游离β-人绒毛膜
此指标偏高可能表明多胎妊娠、宫外孕等状况。医生会抽取孕妇的血液样本，然后将样品送到实验室进行检测。
4.游离雌三醇
该物质浓度低可能意味着开放性神经管缺陷或其他胎儿先天畸形。一般情况下，医生会在预约的时间采集孕妇的血液样本，并将其送往指定的医疗机构进行检验。
5.抑制素A
抑制素A降低可能预示着染色体异常或某些遗传疾病。医生会指导孕妇完成一系列标准化动作后采集其血液样本并密封保存。
以上各项检查均需空腹进行，且在采血前避免进食含糖量高的食物以及剧烈运动。若检查结果异常，应及时咨询专业医师以获取进一步指导和治疗方案。
2025-01-02 09:21
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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