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先天性无虹膜孕检能查出吗
补充说明：先天性无虹膜孕检能查出吗
2024-06-14 10:53
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
先天性无虹膜可以通过孕期的超声检查进行初步筛查。
先天性无虹膜是由于晶状体悬韧带发育不良或缺失导致的，超声检查可以观察到晶状体和虹膜的位置关系，从而判断是否存在该疾病。如果孕期超声检查发现晶状体位置异常或虹膜缺如，应进一步进行眼科检查以确认诊断。
若孕妇有家族史或其高危因素，建议在孕期定期进行产前基因检测，以排除染色体异常引起的先天性无虹膜。
一旦确诊为先天性无虹膜，需要密切关注眼部健康状况，并可能需要在出生后接受眼科医生的专业评估和治疗。
2024-06-14 13:43
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无虹膜症(aniridia)是双眼的发育性疾患，主要特征为先天性的虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。但“无虹膜”一词实际是一种误称，因为还残留有虹膜根部而没有完全无虹膜者。
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