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血卟啉病怎么确诊
补充说明：血卟啉病怎么确诊
2023-07-14 09:51
血卟啉病 血常规检查 常染色体隐性遗传病 肝功能检查 脑电图检查
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血卟啉病一般可以通过血常规检查、尿液检查、基因检测等方式确诊。
1、血常规检查
血卟啉病患者的血常规检查结果中，血红蛋白和红细胞的数量会降低，网织红细胞会升高。
2、尿液检查
尿液中的血卟啉增多，尿液中的尿卟啉是一种有色卟啉化合物，尿液中的尿卟啉可以被阳光或者人工氧化，形成红色。
3、基因检测
血卟啉病是一种常染色体隐性遗传病，可以通过基因检测进行诊断。
除此之外，还可以通过肝功能检查、脑电图检查等方式进行诊断。患者可以在医生指导下使用羟基脲片、氨苯砜片等药物辅助改善，如果使用药物治疗效果不佳，可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。
2023-07-19 22:53
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
