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G6PD是遗传病吗
补充说明：G6PD是遗传病吗
a******W 2024-01-24 12:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
G6PD缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。
因为该疾病的致病基因位于常染色体上，且为隐性遗传，所以符合常染色体隐性遗传的特点。当父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。
G6PD缺乏症还可能与感染、药物或新生儿黄疸等有关。
对于G6PD缺乏症患者，应避免食用蚕豆及其制品，以免诱发溶血反应。同时，建议定期监测血液学指标，以便及时发现和处理潜在的问题。
2024-02-22 17:02
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新生儿黄疸是指新生儿期(自胎儿娩出脐带结扎至生后28天)，由于胆红素在体内积聚而导致血中胆红素水平升高而出现皮肤、黏膜及巩膜黄染为特征的病症，本病分为生理性黄疸和病理性黄疸。足月儿生理性黄疸在出生后2～3天出现，4～5天达到高峰，5～7天消退，最迟不超过两周;早产儿持续时间较长，除有轻微食欲不振外，一般无其他临床症状。若生后24小时即出现黄疸，2～3周仍不退，甚至继续加深加重，或消退后复现，或生后2周后才开始出现黄疸，均为病理性黄疸。足月儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg/dl)，早产儿超过256.5μmol/L(15mg/dl)称为高胆红素血症，为病理性黄疸。足月儿间接胆红素超过307.8μmol/L(18mg/dl)，则引起胆红素脑病(核黄疸)的几率较高，损害中枢神经系统，易遗留后遗症。
多发人群：刚出生的婴儿
典型症状： 胎黄 婴儿脸色发黄 生理性黄疸 新生儿母乳喂养后出现黄疸 巩膜黄染
临床检查： 胎黄 婴儿脸色发黄 生理性黄疸 新生儿母乳喂养后出现黄疸 巩膜黄染
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利肝隆颗粒
疏肝解郁，清热解毒。用于急、慢性肝炎，迁延性肝炎，慢性活动性肝炎，对血清谷丙转氨酶，麝香草酚浊度，黄疸指数均有显著的降低作用，对乙型肝炎表面抗原转阴有较好的效果。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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