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临界风险有没有必要做无创DNA
补充说明：临界风险有没有必要做无创DNA
a******W 2025-01-08 09:10
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
临界风险状态下有必要进行无创DNA检测以评估胎儿健康状况。
临界风险意味着存在一定的染色体异常可能性，但不明确具体类型；通过无创DNA检测可以获取更准确的信息，并指导后续处理方案。虽然额外检查会带来经济负担，但确保母婴健康是首要考虑因素。
如果孕妇年龄较大或既往有不良孕产史，则建议进行无创DNA检测。因为高龄产妇以及既往生育过染色体异常患儿的孕妇再次怀有染色体异常的风险较高。
在考虑是否进行无创DNA检测时，应综合考虑个人及家族病史、孕期保健需求等因素，并在专业医生指导下做出决策。此外，无论选择何种检测方式，都应注意遵循医嘱完成整个孕期的筛查过程。
2025-01-08 09:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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