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先天性脊髓纵裂遗传吗

发病时间:不清楚

先天性脊髓纵裂遗传吗

补充说明:先天性脊髓纵裂遗传吗

2024-08-19 12:30

脊髓纵裂 发育 脊髓 遗传咨询

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精选回答(1)

康慧斌 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:脑外伤,脑积水,头痛,头晕,发热,胸痛。

提问

先天性脊髓纵裂的遗传风险因类型而异,部分类型可能有遗传风险,但并非所有类型都会遗传。
先天性脊髓纵裂是一种先天性发育异常,主要与胚胎期脊髓的分节不完全有关。遗传因素可能在某些类型中起作用,但并非所有病例都有家族史。部分类型的先天性脊髓纵裂与特定基因突变有关,如SHH、FGFR2等。这些基因突变可能导致神经管闭合不全,进而影响脊髓的正常发育。
对于有家族史或高风险的个体,建议进行遗传咨询和产前诊断,以减少后代患病的风险。

2024-08-19 13:39

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系,倾向于家族发病。约有1/3~1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础,损害可发生于体表任何部位,切除仍是目前首选治疗方法。

适用药品

复方蛇脂软膏

养阴润燥,愈裂敛疮。用于阴津不足,肌肤失养所致的手足皲裂,皮肤瘙痒皮肤干燥

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛: 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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