发病时间：不清楚
成骨不全症的症状
补充说明：成骨不全症的症状
2024-11-11 21:20
我要咨询
精选回答(1)
张波波 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：脊柱微创
提问
成骨不全症的症状包括骨骼脆性增加、蓝巩膜、耳聋以及骨折。
1.骨骼脆性增加
成骨不全症是由于胶原蛋白合成异常，导致骨骼中胶原纤维含量减少，使得骨骼变得脆弱易碎。这使得患者在受到轻微的外力作用时，就可能发生骨折。该症状主要影响患者的骨骼系统，特别是长骨和肋骨。
2.蓝巩膜
成骨不全症患者的巩膜（眼球白色部分）内层的胶原蛋白也存在缺陷，使其更容易透过巩膜颜色。当血液中的铁离子透过薄弱的巩膜进入眼内时，会与铜离子结合形成蓝色的含铜蛋白质，使巩膜呈现蓝色。蓝巩膜可见于成骨不全症患者的眼部。
3.耳聋
由于成骨不全症患者的听觉传导通路中的听小骨和耳蜗结构异常或受损，导致声音无法正常传导到内耳。这使得患者无法听到正常的声音。该症状主要影响患者的听力系统，特别是内耳和听神经。
4.骨折
由于成骨不全症患者的骨骼中胶原纤维含量减少、钙化不足等，使得其骨骼非常脆弱。在受到轻微外力作用下就可能造成骨折。骨折通常发生在长管状骨干、肋骨、锁骨等部位。
针对成骨不全症的症状如蓝巩膜、耳聋等非典型表现，可通过眼科检查、听力测试等来评估病情。治疗措施包括使用可吸收性固定材料进行骨折治疗，并根据医嘱补充维生素D和钙剂以改善骨骼质量。日常生活中应避免剧烈运动和碰撞，并佩戴头盔和其他保护装备以减少头部受伤的风险。
2024-11-11 21:23
举报相关问题
向医生提问
一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
