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常染色体隐性遗传小头畸形严重吗
补充说明：常染色体隐性遗传小头畸形严重吗
2024-05-29 11:01
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
常染色体隐性遗传小头畸形是一种严重的先天性疾病，可能导致智力低下和运动发育迟缓，对个体的生活质量和未来发展有较大影响。
常染色体隐性遗传小头畸形是由于父母双方都携带了致病基因，但不发病，当他们生育时将这些基因传给下一代，则可能导致后代出现小头畸形。这种疾病通常会导致颅骨生长受限，导致头部大小异常。由于小头畸形会影响大脑发育，部分患者在出生后可能会出现严重的脑损伤，如脑积水或脑萎缩，这会进一步加重小头畸形的症状，并增加治疗难度。因此，常染色体隐性遗传小头畸形是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。
如果孕妇在怀孕期间接触过有害物质，如重金属、化学药品等，也可能导致胎儿发生非遗传因素的小头畸形。
建议定期进行产前检查，特别是对于家族中有遗传病史的家庭，应特别注意。同时，避免暴露于可能有害的环境中，以降低小头畸形的风险。
2024-05-29 13:54
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