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遗传性多囊肾属于大病吗
补充说明：遗传性多囊肾属于大病吗
2024-10-08 10:03
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
遗传性多囊肾是大病。
该疾病是一种遗传性疾病，通常在成年后逐渐发展，导致肾脏功能逐渐丧失，最终可能导致肾衰竭和尿毒症。由于其进展缓慢，但最终可能导致严重的健康问题，因此被归类为大病。对于患有遗传性多囊肾的个体，定期的医学监测和适当的治疗是至关重要的，以延缓疾病进展并提高生活质量。
2024-10-08 12:02
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
