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氨基酸代谢性疾病可以治好吗
补充说明：氨基酸代谢性疾病可以治好吗
2024-05-11 18:00
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
氨基酸代谢性疾病一般无法治愈。
氨基酸代谢性疾病是由于遗传性酶缺陷导致的，由于其涉及复杂的生化反应和分子机制，目前尚无针对这些酶缺陷的特效治疗方法。虽然有些患者可能通过治疗症状得到缓解，但并不能改变其根本的生物化学基础，因此难以实现长期的治愈效果。
对于某些特定类型的氨基酸代谢疾病，如苯丙酮尿症或高氨血症，早期诊断和治疗可能导致神经发育不受影响或仅有轻微受损。
基因疗法在某些氨基酸代谢疾病中显示出前景，但仍处于临床试验阶段，未来可能为这类患者提供新的治疗选择。建议患者定期监测血液中的氨基酸水平，并遵循医嘱调整饮食结构以支持管理。
2024-05-11 21:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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