发病时间：不清楚
进行性脊髓性肌肉萎缩症状
补充说明：进行性脊髓性肌肉萎缩症状
2023-07-14 09:40
脊髓性肌肉萎缩 肌肉无力 肌肉萎缩 下肢无力 常染色体隐性遗传病
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
进行性脊髓性肌肉萎缩症状通常有肌肉无力、肌肉萎缩、下肢无力等。
1、肌肉无力
进行性脊髓性肌肉萎缩是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白表达异常，影响运动神经元的正常功能，从而导致肌肉无力的症状。
2、肌肉萎缩
进行性脊髓性肌肉萎缩还可能会导致肌肉出现萎缩的情况，主要是因为运动神经元存活基因1突变，导致肌肉失去神经支配，从而出现萎缩的情况。
3、下肢无力
进行性脊髓性肌肉萎缩还可能会导致患者出现下肢无力的症状，主要是因为运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因蛋白表达异常，影响运动神经元的正常功能，从而出现下肢无力的症状。
除此之外，还可能会出现吞咽困难、咀嚼无力等症状，建议患者出现不适症状时，及时就医治疗。
2023-07-19 22:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
盐酸托哌酮胶囊
用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
