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小儿结节性硬化症能不能治愈呢
补充说明：小儿结节性硬化症能不能治愈呢
2024-05-24 14:22
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿结节性硬化症不能治愈。
该疾病是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，由于基因突变导致的细胞生长调控异常，因此无法通过常规手段来纠正突变基因，所以无法治愈。尽管无法治愈，但早期诊断和综合管理对于改善患者生活质量、减少并发症至关重要。建议定期进行专业医疗评估和监测，以确保最佳治疗效果。
部分症状较轻的婴儿可能有自愈的可能性，这取决于其免疫系统的发育状况以及是否存在先天性心脏缺陷等合并症。
新生儿家庭应密切关注孩子的生长发育情况，并定期带孩子到医院进行随访观察，以便及时发现和处理任何潜在的问题。同时，家长还应注意保持良好的生活习惯，避免接触可能导致免疫系统功能下降的因素，如吸烟、酗酒等。
2024-05-24 16:40
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结节性硬化(tuberoussclerosis)又名Bourneville病，是一种多系统受累神经皮肤综合症。1880年由Bourneville首先描述其神经症状和病理变化，1908年，Heinrich Vogt指出该病的三联症，即癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。可依靠临床表现作诊断。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
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