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先天性胃出口梗阻是不是遗传病引起的
补充说明：先天性胃出口梗阻是不是遗传病引起的
2024-05-24 14:14
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张继舜 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：消化内科常见及疑难疾病诊治，擅长胃肠疾病内镜下诊疗:胃肠早癌ESD治疗，内镜下胃造瘘术，食管胃底静脉曲张内镜下套扎硬化治疗等。
提问
先天性胃出口梗阻是由胚胎期发育异常导致的胃部结构畸形引起的，这些畸形包括贲门失弛缓症或巨球蛋白血症，这些疾病可能存在一定的遗传倾向。
先天性胃出口梗阻与遗传有关，因为其病因涉及到胚胎期发育异常，而这些异常与特定基因突变有关。但并非所有病例都具有遗传性，环境因素也可能影响疾病的发生风险。因此，在评估患者时应考虑个体差异以及家族史。
先天性胃出口梗阻可能由多种原因引起，其中包括神经调节障碍、肌层薄弱等非遗传因素。
针对先天性胃出口梗阻的治疗需谨慎选择手术方式，避免术后并发症，并加强术后护理以促进恢复。
2024-05-24 16:39
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贲门失弛缓症(esophagealachalasia) 又称贲门痉挛或巨食管，是以食管下段括约肌松弛障碍和替补无蠕动为主要特征的原发性食管动力紊乱性疾病。它的发病原因不是十分清楚，有先天性，肌源性和神经源性三种学说。目前人们广泛接受的是神经源性学说。临床主要表现为咽下困难、食物反流和下端胸骨后不适或疼痛。本病为一种少见病(估计每10万人人中仅约1人)，可发生于任何年龄，但最常见于20～39岁的年龄组。儿童很少发病，男女发病大致相等，较多见于欧洲和北美。该病治疗不及时有潜在发生食管癌的危险。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
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