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瑞特氏综合征的症状
补充说明：瑞特氏综合征的症状
2023-07-14 09:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
瑞特氏综合征的症状一般有面部潮红、精神异常、肝脾肿大等。
1、面部潮红
瑞特氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏鸟嘌呤核苷酸转移酶，会导致身体内的激素水平发生异常，从而出现面部潮红的情况。
2、精神异常
由于体内的激素水平发生异常，会对大脑神经系统造成一定的刺激，从而出现情绪不稳定、精神异常等症状。
3、肝脾肿大
由于体内的激素水平发生变化，可能会对肝细胞造成损伤，导致体内的转氨酶升高，从而出现肝脾肿大的情况。
除此之外，还可能会出现肌肉萎缩、身材矮小等症状。建议患者及时到正规医院的小儿内科，通过骨髓移植手术进行治疗，能够达到治疗的目的。
2023-07-19 22:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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