发病时间：不清楚
低磷酸酯酶症是什么症状
补充说明：低磷酸酯酶症是什么症状
2023-07-14 09:40
我要咨询
精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
低磷酸酯酶症可能会出现乏力、头晕、肌肉痉挛等症状。
低磷酸酯酶症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变，导致体内的磷酸酶减少，从而引起磷酸代谢紊乱。低磷酸酯酶症患者一般会出现乏力、头晕、肌肉痉挛等症状，随着病情的不断发展，还可能会出现呼吸困难、心力衰竭等症状，严重时甚至会影响到生命。
患者可在医生指导下使用维生素B12片、维生素C片等药物进行改善，也可以合理搭配使用碳酸钙颗粒、醋酸钙颗粒等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳，可去正规医院通过血液透析、肾移植等方式进行治疗。
2023-07-19 22:46
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
健康问答
