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先天性遗传病一定是遗传病吗

发病时间:不清楚

先天性遗传病一定是遗传病吗

补充说明:先天性遗传病一定是遗传病吗

2023-09-23 08:59

遗传病 多基因遗传病 染色体畸变 白化病 血友病 苯丙酮尿症 血症 孕期 维生素 鸡蛋 芹菜

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精选回答(1)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

通常情况下,先天性遗传病不一定是遗传病,也可能是多基因遗传病。

先天性遗传病是一种由基因突变或染色体畸变引起的疾病,通常具有一定的遗传性,但不一定是遗传病。对于先天性遗传病,如白化病、血友病等,如果患者是由基因突变引起的,则可能会将突变基因遗传给后代,导致后代患此类疾病。但对于多基因遗传病,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等,如果患者是由多个基因突变引起的,则可能会将多个基因遗传给后代,导致后代患此类疾病。因此,建议患者在孕期遵医嘱进行产前筛查、产前诊断等,可以有效避免先天性遗传病的发生。

对于先天性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。对于患有先天性遗传病的患者,在日常生活中,建议加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等。同时,患者还需要注意适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力。

2023-09-24 20:45

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多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。多基因遗传的性状和疾病与单基因不同,其变异在一个群体中是连续的,不同的个体间只有量的差异。如人的身高,在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外,环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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