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先天性是什么意思
补充说明：先天性是什么意思
a******W 2025-02-05 11:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性指的是在出生时或出生前就已存在的疾病或缺陷，通常是由遗传因素或受孕早期环境影响所致。
先天性疾病可能由多种原因引起，如基因突变、染色体异常等。这些因素可能导致细胞分化、生长发育过程中的错误，从而形成结构或功能上的异常。先天性疾病的症状取决于具体的疾病类型，但通常包括但不限于身体畸形、智力障碍、代谢紊乱等。
针对先天性疾病的诊断，医生可能会建议进行超声波检查、血液生化分析以及基因检测等。先天性疾病的治疗方法因疾病种类而异，有些需要手术矫正，例如先天性心脏病；而另一些则需长期管理，如某些代谢性疾病。治疗目标是改善症状并提高生活质量。
先天性疾病患者应保持良好的营养状态，避免接触有害物质，定期复查以监测病情变化。此外，心理支持和社会资源也很重要，可以帮助患者及其家人应对生活中的挑战。
2025-02-05 11:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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