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染色体异常能生出健康宝宝吗
补充说明：染色体异常能生出健康宝宝吗
2024-05-31 16:41
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常患者很难生出健康的宝宝。
染色体异常包括数量异常和结构异常，可表现为智力低下、生长发育迟缓等，甚至出现先天性畸形，如先天性心脏病、多指（趾）等。这些异常可能源于父母生殖细胞减数分裂异常，也可能是受精卵在有丝分裂过程中发生错误复制所致。
若染色体异常为嵌合状态，则有可能生出健康宝宝。因为此时患者的染色体中可能存在正常细胞群，因此仍有一定的机会生育健康孩子。
建议计划怀孕或已经妊娠的染色体异常患者定期进行产前诊断，以评估胎儿是否存在遗传学异常，并采取适当的干预措施。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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