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妊娠合并皮质醇增多症是不是基因突变引起的
补充说明：妊娠合并皮质醇增多症是不是基因突变引起的
2024-05-22 13:59
妊娠合并皮质醇增多症 垂体 肾上腺 肾上腺皮质激素 促肾上腺皮质激素
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黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：擅长诊治异位妊娠，反复妊娠失败，复发性流产，产前诊断，地中海贫血，胎儿窘迫，保胎，遗传咨询
提问
妊娠合并皮质醇增多症通常不是由基因突变直接引起，而是因为下丘脑-垂体-肾上腺轴的功能紊乱所致。
该疾病主要是由于肾上腺皮质激素分泌过多导致的，其病因可能与垂体促肾上腺皮质激素腺瘤或增生、异位ACTH分泌肿瘤等有关，这些疾病可能导致肾上腺皮质细胞过度刺激而产生过多的皮质醇。而这些疾病的发生与基因突变关系不大，因此该疾病通常不是由基因突变引起的。
但极少数情况下，也可能存在罕见的遗传性肾上腺皮质功能亢进，此时可能会出现皮质醇增多症。这种情况下，皮质醇增多症可能是由特定的基因突变所导致的。
需要注意的是，皮质醇增多症是一种严重的内分泌代谢疾病，需及时就医以明确诊断并接受适当治疗。患者应避免高盐饮食，保持规律的生活作息，以减少症状的影响。
2024-05-22 16:05
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皮质醇增多症又叫库欣综合征，是肾上腺皮质功能亢进中最常见的一种。主要是由于肾上腺皮质分泌过多的皮质醇类激素，引起一系列病理改变，所发生的一种疾病。多见于20～40岁的青年人，女性多见。妊娠合并皮质醇增多症极为少见，大多数患者妊娠终止于流产、早产或死产。
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1.甲状腺功能亢进的药物治疗，尤其适用于不伴有或伴有轻度甲状腺增大（甲状腺肿）的患者及年轻患者。2.用于各种类型的甲状腺功能亢进的手术前准备。3.对于必须使用碘照射(如使用含碘造影剂检查)的有甲状腺功能亢进病史的患者和功能自主性甲状腺瘤患者作为预防性用药。4.放射碘治疗后间歇期的治疗。5.在个别的情况下，因患者一般状况或个人原因不能采用常规的治疗措施，或因患者拒绝接受常规的治疗措施时，由于对甲硫咪唑片剂(在尽可能低的剂量)耐受性良好，可用于甲状腺功能亢进症的长期治疗。
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