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亨廷顿舞蹈症是先天性疾病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是先天性疾病吗
2023-09-23 08:21
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈症一般是指亨廷顿病，亨廷顿病是一种遗传性疾病，通常属于先天性疾病。
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致亨廷顿基因功能障碍，从而引起的一种神经系统变性疾病。患者一般会出现肌肉震颤、运动迟缓、精神障碍、认知障碍等症状。患者可以在医生指导下使用盐酸金刚烷胺片、盐酸苯海索片等药物辅助改善，如果药物得不到改善，可以通过脑深部电刺激手术进行治疗。亨廷顿病具有一定的遗传倾向，如果父母双方或一方患有亨廷顿病，可能会增加下一代患病的风险。建议患者在日常生活中注意避免进行高风险的运动，比如跳水、足球、篮球等，以免导致病情加重。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，避免熬夜。同时要注意保持营养的均衡，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质;还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-24 20:37
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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