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进行性家族性肝内胆汁淤积症好吗
补充说明：进行性家族性肝内胆汁淤积症好吗
2024-05-08 17:04
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
进行性家族性肝内胆汁淤积症不好，因为该疾病是遗传性疾病，且无法治愈，病情可能随着年龄增长而恶化。
进行性家族性肝内胆汁淤积症是由于基因突变引起的遗传性疾病，因此无法治愈。该病会导致胆汁在肝脏中积累，进而引起一系列临床表现，如黄疸、瘙痒等。由于其遗传性质，病情可能随着年龄增长而恶化，所以该疾病对患者来说不好。
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种遗传性疾病，通常由常染色体隐性遗传方式传递，即父母双方均为携带者时才有可能传给子女。
针对进行性家族性肝内胆汁淤积症，目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗。对于有生育需求的家庭，建议通过产前诊断来评估胎儿是否携带致病变异。
2024-05-08 17:30
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
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