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成骨不全症能生孩子吗
补充说明：成骨不全症能生孩子吗
2024-05-11 18:35
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
成骨不全症患者可以生孩子，但需谨慎对待并接受医学监测。
成骨不全症是由于遗传性基因突变导致的疾病，虽然可以生孩子，但是可能会将致病基因传递给下一代，增加后代患病风险。因此，患者需要在专业医生指导下进行孕期管理，并考虑使用维生素D和钙补充剂以支持骨骼健康。
如果患者处于疾病的急性发作期或存在严重的并发症，则可能需要暂缓生育计划，待病情稳定后再考虑。
对于成骨不全症患者而言，重要的是定期进行医疗评估，遵循医嘱进行治疗和生活方式调整，以最大程度地降低风险并改善生活质量。
2024-05-11 21:58
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
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