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酪氨酸高是什么原因
补充说明：酪氨酸高是什么原因
a******W 2024-01-24 11:39
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医生回答(1)
任奇设 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
酪氨酸升高可能是一些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍等原因导致的。前者是缺乏或降低已知或不确定的酶活性，如苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症，支链氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或减少导致的糖尿病。氨基酸的吸收障碍是由氨基酸的逆转和吸收障碍引起的，通常是肠道或其他组织中某些氨基酸的吸收障碍。
2024-01-24 11:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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