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多发性神经纤维瘤可以医治吗
补充说明：多发性神经纤维瘤可以医治吗
2023-08-11 17:43
多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传病 发育 神经纤维瘤 皮肤
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精选回答(1)
张鹏 主任医师 郑州大学第一附属医院 三甲
擅长：神经系统肿瘤，血管病
提问
多发性神经纤维瘤一般可以医治。多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，主要是由于外胚层异常发育，导致多处出现神经纤维瘤增生，并伴有皮肤咖啡斑、多发性皮肤损害等症状。
1、皮肤损害
多发性神经纤维瘤皮肤损害主要表现为皮肤牛奶咖啡斑、雀斑、色素沉着、皮下软组织肿块等。其中，牛奶咖啡斑是神经纤维瘤的特征性损害，常为黄棕色、界限不清的斑片，随年龄增长而增大，一般不会自行消退。
2、神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变，导致神经嵴细胞发育异常，引起多处出现神经纤维瘤增生，并伴有皮肤咖啡斑、多发性皮肤损害等症状。患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠缓释片等药物进行治疗，也可以通过肿瘤切除术进行手术治疗。
3、皮肤神经纤维瘤
皮肤神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变，导致神经嵴细胞发育异常，引起多处出现神经纤维瘤增生，并伴有皮肤牛奶咖啡斑、多发性皮肤损害等症状。患者可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗，也可以通过肿瘤切除术进行手术治疗。
4、骨骼发育异常
多发性神经纤维瘤还会影响骨骼发育，导致骨骼发育异常，出现身高低于正常人、脊柱侧弯、双下肢不等长等症状。
5、智力发育异常
由于多发性神经纤维瘤会导致患者颅内压增高，引起智力发育异常，出现记忆力下降、智力迟钝等症状。
除此之外，多发性神经纤维瘤还会导致患者出现视力障碍、听力障碍、内分泌异常等症状，建议患者及时前往医院就诊，并积极配合医生治疗，以免延误病情。
2023-08-15 20:22
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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