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肌营养不良有什么症状？
补充说明：肌营养不良有什么症状？
a******W 2024-01-24 11:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因功能丧失，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能异常，会导致肌肉逐渐萎缩。这是由于神经元受损后不能正常地将电信号传递给肌肉细胞，从而导致肌肉无法得到足够的刺激而逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后逐渐向上蔓延至近端，最终波及到上肢和躯干。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。肌营养不良症患者的运动发育可能因肌力减退而受到影响。肌营养不良症会影响神经-肌肉系统的正常功能，导致肌肉收缩力量下降，进而影响运动发育。运动发育迟缓可能表现为坐立、站立、行走等基本运动技能的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是一种遗传性神经肌肉病，其特征为进行性的下运动神经元病变，主要是由于染色体5q上的基因缺陷所致。这些基因编码的蛋白质有助于维持神经-肌肉连接的稳定性，当它们缺失或功能不当时，会导致神经信号传输受阻，引发肌萎缩。延髓脊髓型肌萎缩的症状包括肢体无力、肌肉萎缩、反射减弱或消失以及自主神经功能障碍。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者随着病情进展，会出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。这可能是由于肌营养不良症导致呼吸肌群受到累及，从而出现肌无力的情况。呼吸困难可能表现为深呼吸、快速呼吸或需要额外支撑来维持呼吸。
针对肌营养不良症，可以进行血液检测、肌电图、肌肉活检等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-03-29 16:13
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
