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肌营养不良有什么症状？
补充说明：肌营养不良有什么症状？
a******W 2024-01-24 11:36
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医生回答(1)
吴默 主治医师 三甲
擅长：神经内科
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肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因功能丧失，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍引起的。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能异常，会导致肌肉逐渐萎缩。这是由于神经元受损后不能正常地将电信号传递给肌肉细胞，从而导致肌肉无法得到足够的刺激而逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后逐渐向上蔓延至近端，最终波及到上肢和躯干。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。肌营养不良症患者的运动发育可能因肌力减退而受到影响。肌营养不良症会影响神经-肌肉系统的正常功能，导致肌肉收缩力量下降，进而影响运动发育。运动发育迟缓可能表现为坐立、站立、行走等基本运动技能的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是一种遗传性神经肌肉病，其特征为进行性的下运动神经元病变，主要是由于染色体5q上的基因缺陷所致。这些基因编码的蛋白质有助于维持神经-肌肉连接的稳定性，当它们缺失或功能不当时，会导致神经信号传输受阻，引发肌萎缩。延髓脊髓型肌萎缩的症状包括肢体无力、肌肉萎缩、反射减弱或消失以及自主神经功能障碍。
5.呼吸困难
肌营养不良症患者随着病情进展，会出现呼吸肌无力，导致呼吸困难。这可能是由于肌营养不良症导致呼吸肌群受到累及，从而出现肌无力的情况。呼吸困难可能表现为深呼吸、快速呼吸或需要额外支撑来维持呼吸。
针对肌营养不良症，可以进行血液检测、肌电图、肌肉活检等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-03-29 16:13
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