发病时间：不清楚
家族性肝内胆汁淤积性黄疸严重吗能治好吗
补充说明：家族性肝内胆汁淤积性黄疸严重吗能治好吗
2023-07-14 09:44
家族性肝内胆汁淤积性黄疸 常染色体隐性遗传病 黄疸 皮肤 恶心
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精选回答(1)
方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
家族性肝内胆汁淤积性黄疸一般比较严重，通常不能治好。
家族性肝内胆汁淤积性黄疸是一种常染色体隐性遗传病，发病机制是胆道系统缺乏细胞膜，导致胆汁无法正常排出，淤积在体内，从而引起黄疸。大多在新生儿时期就会发病，主要表现为皮肤、巩膜发黄，还可能会伴有恶心、呕吐、腹胀、腹泻等症状，严重时还可能会导致神经系统、心血管系统受到损害，出现心律失常、肝功能衰竭等症状，因此家族性肝内胆汁淤积性黄疸通常比较严重，一般不能治好。
家族性肝内胆汁淤积性黄疸患者可以在医生的指导下服用熊去氧胆酸胶囊、腺苷蛋氨酸肠溶片等药物进行治疗，必要时还可以通过肝移植手术进行治疗。
2023-07-19 22:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
托尼萘酸片
胆囊及胆管组织所发生的功能性和炎症性疾病（如胆囊炎，胆管炎，胆石症，胆道功能紊乱）；肝内胆汁淤积及黄疸；胆囊术后综合症；以及因胆汁分泌功能不良，进食脂肪及或饱食后引起消化不良性疼痛的预防性治疗；肝炎及肝炎后综合症的辅助治疗；胆道胆囊造影的X光显影增强剂。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
