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苯丙酮尿症是什么病症状
补充说明：苯丙酮尿症是什么病症状
a******W 2025-02-26 11:39
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症的典型症状包括智力低下、生长发育迟缓、神经行为异常、皮肤色素减少和特殊气味，如果怀疑孩子患有此病，应尽快就医进行基因检测和相关实验室检查以确诊。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响脑内多巴胺等重要神经递质的合成。智力低下的发生是因为大脑内神经递质不足，影响了神经系统的正常功能。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显落后于同龄人的表现，可能伴有不同程度的语言障碍和运动发育迟缓。
2.生长发育迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了蛋白质的合成过程，从而影响细胞的增殖和分化，导致生长发育受到抑制。生长发育迟缓表现为身高体重低于同龄人水平，婴儿期尤为明显，可伴随营养不良、骨骼发育缓慢等情况。
3.神经行为异常
当苯丙酮尿症患者出现神经行为异常时，主要是因为高苯丙氨酸血症导致中枢神经系统受损，使神经元的功能受到影响，进而引发一系列临床表现。此类患者的常见症状包括过度兴奋、易怒、睡眠障碍以及反复出现刻板动作等。
4.皮肤色素减少
苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶缺乏，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等处色素减退。典型体征为皮肤、头发、眼睛颜色浅淡，尤其是婴幼儿时期更为明显。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者血液和尿液中苯丙酮酸含量增高，通过特殊的化学反应产生鼠尿味。这种气味通常在新生儿期较为明显，随着年龄增长而减轻，但在高蛋白饮食后会加重。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如DNA分析或羊水穿刺。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时的补充治疗，需由专业医生指导实施。日常生活中，家长应注意监测患儿的饮食情况，定期复查，以确保其健康状况得到及时评估和管理。
2025-02-26 11:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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