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先天性胫骨缺如是不是遗传
补充说明：先天性胫骨缺如是不是遗传
2024-05-27 10:19
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
先天性胫骨缺如存在一定的遗传风险。
先天性胫骨缺如是胚胎发育过程中出现异常所致，其发病机制涉及多种基因突变，这些基因突变可能导致骨骼发育不全。由于某些与骨骼发育相关的基因位于常染色体上，所以该疾病具有一定的遗传概率。
但并非所有先天性胫骨缺如都是由遗传因素引起的，还可能是环境影响、外伤等原因导致的。
先天性胫骨缺如患者应定期监测患处肿胀、疼痛等不适症状的变化情况，并遵医嘱接受适当的康复训练，以促进肢体功能恢复。
2024-05-27 15:50
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先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。
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