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成人多囊肾能不能采用基因诊断技术呢
补充说明：成人多囊肾能不能采用基因诊断技术呢
2024-05-11 18:36
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
成人多囊肾可以通过基因诊断技术进行检测。
成人多囊肾是一种遗传性疾病，主要由常染色体显性遗传导致肾脏出现多个囊状结构。因此，为了明确诊断，可以采用基因诊断技术对相关基因进行检测，以确定是否携带致病基因。基因诊断通常在专业医疗机构进行，采样方式包括静脉抽血或采集口腔黏膜细胞，并需遵循特定程序以确保结果准确性。
除了常规的超声检查外，基因诊断也是一种可行的方法。通过分析家族史和个人病史，医生可评估患者是否存在遗传风险，并指导进一步的基因检测。
面对成人多囊肾的诊断与治疗，建议定期监测肾功能、血压以及尿检，同时避免可能加重病情的因素，如高盐饮食和某些药物副作用。如有任何疑问或不适，请及时咨询专业医师。
2024-05-11 21:58
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成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，几乎都是双侧性的（占总病例数的95%）。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾，但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病，预防存活期短，而成人多囊肾通常40岁前不出现症状，肝脏、脾脏、胰腺也可见到相同形态的多发囊肿。多囊肾体积比正常肾大，其表面满布大小不等的囊肿。
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