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羊水检查的原理
补充说明：羊水检查的原理
a******W 2023-09-27 00:15
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水检查主要是通过抽取孕妇的外周血，利用DNA测序技术对胎儿的染色体进行分析，以评估胎儿是否存在染色体异常。
羊水检查是基于胎盘组织会分泌一些蛋白进入母体血液循环，然后这些蛋白会被母体免疫系统识别并产生相应的抗体。通过检测这些抗体会帮助判断胎儿是否有某些遗传性疾病。针对特定的遗传性疾病的诊断可能包括但不限于：先天性代谢障碍、染色体异常等。这些疾病可能导致胎儿生长受限、器官发育不全等症状。
羊水穿刺通常采用羊膜腔穿刺术，在超声引导下获取羊水样本进行细胞培养或直接提取DNA进行基因检测。此外，还可以进行无创产前基因检测，采集孕妇血液中的游离胎儿DNA进行分析。针对上述提及的遗传性疾病，如染色体异常，其治疗方法取决于具体类型，可考虑使用利妥昔单抗、环磷酰胺等药物进行靶向治疗。必要时也可咨询专业医生的意见。
羊水检查结果需综合临床表现和其他检查结果进行解读，以确保准确性。建议患者遵循医嘱定期复查，监测胎儿健康状况。
2024-03-15 01:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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