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先天性肛门直肠畸形怎样才能检查出来呢
补充说明：先天性肛门直肠畸形怎样才能检查出来呢
2024-07-08 11:59
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经芳艳 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：具有扎实的医学基础理论知识和较丰富的临床经验，擅长肛门、直肠常见病及多发病的诊断与治疗，始终保持扎实严谨的作风，不断追求完美。
提问
先天性肛门直肠畸形可以通过超声检查、MRI检查、钡灌肠检查等进行诊断。
1.超声检查
超声检查可以直观地观察胎儿盆腔内结构，包括直肠、膀胱等，从而发现是否存在先天性肛门直肠畸形。如果显示胎儿盆腔内存在囊状或管状结构，且与正常解剖位置不符，则可能是先天性肛门直肠畸形。此时应进一步进行其他影像学检查以确认诊断。
2.MRI检查
MRI检查能够提供更为详细的盆腔内部结构图像，有助于确定是否有先天性肛门直肠畸形及其具体类型。若MRI结果显示直肠末端位于骨盆上口以下，或者存在明显的直肠盲端，则支持先天性肛门直肠畸形的诊断。
3.钡灌肠检查
钡灌肠检查通过向肠道注入钡剂并拍摄X光片来评估肠道情况，对于先天性肛门直肠畸形的诊断具有重要意义。如果钡剂无法顺利进入直肠或停留在骶尾部区域，提示可能存在先天性肛门直肠畸形或其他肠道闭锁情况。
在进行以上检查前，患者应保持空腹状态，避免摄入食物和水分，以免影响检查结果。同时，应告知医生自己的病史和家族史，以便医生更好地评估病情。
2024-07-08 16:08
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肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
症状起因：肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子为肛门狭窄，第2子为直肠尿道瘘，两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病，与遗传有关者19组，16组为常染色体隐性或显性遗传，3组为伴性隐性遗传，其中双胎和三胎者13组，占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。 肛门直肠畸形的发生和其他畸形的发生一样可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。
可能疾病： 先天性直肠肛门畸形 新生儿肛门和直肠畸形 胎儿先天畸形
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就诊科室：肛肠、儿科
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