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致密性骨发育障碍怎样治疗最好呢
补充说明：致密性骨发育障碍怎样治疗最好呢
2024-07-08 12:19
致密性骨发育障碍 骨骼畸形 髋关节脱位 智力发育迟缓 生长激素缺乏
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精选回答(1)
林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
致密性骨发育障碍的治疗措施包括手术矫正、生长激素治疗、骨髓移植。
1.手术矫正
对于骨骼畸形严重的患者，如脊柱侧弯、髋关节脱位等，可以考虑通过外科手术进行矫正。例如，脊柱侧弯可以通过椎弓根螺钉固定术来改善姿势。手术矫正能够直接改变骨骼结构，使其恢复正常形态，从而缓解症状并提高生活质量。适用于骨骼畸形严重影响功能或外观的情况，需由专业医生评估后决定是否需要手术矫正。
2.生长激素治疗
生长激素可用于治疗某些类型的致密性骨发育障碍，如Prader-Willi综合征。常用药物为重组人生长激素，通常按医嘱注射给药。生长激素能刺激骨骼生长，增加身高，同时可能有助于改善其他相关症状，如肌肉萎缩和智力发育迟缓。适用于确诊为生长激素缺乏型的致密性骨发育障碍患者，在专业医师指导下使用。
3.骨髓移植
针对一些遗传性疾病导致的致密性骨发育障碍，如Hurler病，可采用骨髓移植作为治疗手段。骨髓移植的具体过程包括捐献者匹配、采集骨髓、移植前准备、移植手术及后续治疗。骨髓移植是将正常骨髓细胞注入患者的血液中，以替换受影响的造血干细胞，恢复正常的骨髓功能。此方法旨在纠正基因缺陷，改善病情。适用于特定类型且有合适供体的致密性骨发育障碍患者，需严格遵循医疗程序进行。
在治疗过程中，应定期复查X光片，监测骨骼变化情况。此外，建议保持均衡饮食，摄入足够的钙质和维生素D，以促进骨骼健康。
2024-07-08 16:13
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致密性骨发育障碍(condensingosteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
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