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先天性肾性尿崩症会遗传给下一代吗
补充说明：先天性肾性尿崩症会遗传给下一代吗
2024-05-24 14:12
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
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先天性肾性尿崩症会遗传给下一代，因为该疾病属于常染色体显性遗传病。
先天性肾性尿崩症是由特定基因突变引起的，这些基因编码与抗利尿激素受体或合成有关的蛋白。由于该病为常染色体显性遗传病，意味着只要一个突变基因被遗传给后代，就有50%的概率出现症状。
如果父母中有一人患有肾性尿崩症，则子女患病风险为50%，若双亲均为携带者，则子女患此病的风险约为75%。
对于先天性肾性尿崩症，应避免脱水，保持适当的水分摄入量，并遵循医嘱使用药物治疗以控制症状。定期监测电解质平衡和肾脏功能是必要的。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肾性尿崩症会遗传给下一代，因为该疾病属于常染色体显性遗传病。
先天性肾性尿崩症是由特定基因突变引起的，这些基因编码与抗利尿激素受体或合成有关的蛋白。由于该病为常染色体显性遗传病，意味着只要一个突变基因被遗传给后代，就有50%的概率出现症状。
如果父母中有一人患有肾性尿崩症，则子女患病风险为50%，若双亲均为携带者，则子女患此病的风险约为75%。
对于先天性肾性尿崩症，应避免脱水，保持适当的水分摄入量，并遵循医嘱使用药物治疗以控制症状。定期监测电解质平衡和肾脏功能是必要的。
2024-05-24 16:38
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尿崩症是指血浆ADH正常或增高的情况下，肾脏不能浓缩尿液而持续排出大量稀释性尿液的病理状态，是一种罕见的肾小管功能异常性疾病。这种过量摄水和低渗性多尿的状态，可能是由于正常生理刺激不能引起抗利尿激素释放所致。肾性尿崩症(nephrogenic diabetes insipidus)是一种肾小管对水重吸收功能障碍的疾病，表现为多尿、烦渴及持续性低张尿。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
氢氯噻嗪片
1.水肿性疾病 排泄体内过多的钠和水，减少细胞外液容量，消除水肿。常见的包括充血性心力衰竭、肝硬化腹水、肾病综合症、急慢性肾炎水肿、慢性肾功能衰竭早期、肾上腺皮质激素和雌激素治疗所致的钠、水潴留。 2.高血压 可单独或与其他降压药联合应用，主要用于治疗原发性高血压。 3.中枢性或肾性尿崩症。 4.肾石症 主要用于预防含钙盐成分形成的结石。
卡马西平片
1.复杂部分性发作（亦称精神运动性发作或颞叶癫癎）、全身强直-阵孪性发作、上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作；对典型或不典型失神发作、肌阵孪或失神张力发作无效。2.三叉神经痛和舌咽神经痛发作，亦用作三叉神经痛缓解后的长期预防性用药。也可用于脊髓痨和多发性硬化、糖尿病性周围性神经痛、患肢痛和外伤后神经痛以及疱疹后神经痛。3.预防或治疗躁狂-抑郁症；对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症，可单用或与锂盐和其它抗抑郁药合用。4.中枢性部分性尿崩症，可单用或氯磺丙脲或氯贝丁酯等合用。5.
醋酸去氨加压素注射液
中枢性尿崩症、夜间遗尿及血友病等，也用于肾尿液浓缩功能的测试。本品能使临床侵入性治疗或诊断性手术时过长的出血时间缩短或正常化，或使因尿毒症、肝硬化、先天性或药源性血小板功能不良，以及未知病因的出血时间过长患者的血现象得到控制。本品可用于试验剂量呈阳性反应的轻度甲型血友病患者及血管血友病患者进行小型手术时出血的控制或预防。对特殊病例，甚至可用于治疗和预防中度病情患者。尿崩症：成人20～40ug/d；儿童10～20ug/d，分1～3次服用。遗尿症：10～40ug/d，睡前用。肾浓缩功能试验：成人40ug，1岁
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