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神经节苷脂累积病能治好吗
补充说明：神经节苷脂累积病能治好吗
2023-07-14 09:57
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经节苷脂累积病通常是不能治好的。
神经节苷脂累积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要是由于神经节苷脂酶基因突变，导致神经节苷脂在体内堆积，从而引起中枢神经系统损害。患者可能会出现智力障碍、肝脾肿大、惊厥等症状，部分患者还可能会出现视力障碍、听力障碍等症状。神经节苷脂累积病通常是不能治好的，但是可以通过积极的治疗，控制疾病的发展。患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片、维生素C片等药物进行治疗。如果使用药物无法改善症状，患者还可以通过骨髓移植的方式进行治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2023-07-19 22:56
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
