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淀粉样变是不是遗传怎样检测
补充说明：淀粉样变是不是遗传怎样检测
2024-05-08 16:38
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
淀粉样变可能具有一定的遗传倾向，建议进行基因检测以确定是否存在相关遗传风险。
淀粉样变是一种罕见的代谢性蛋白质沉积病，其发生与遗传有关。致病蛋白在细胞外异常积累并形成淀粉样纤维，导致器官功能障碍。进行基因检测可以识别特定基因突变，从而预测个体是否携带易感基因。
针对淀粉样变的诊断，可考虑血清免疫电泳、尿轻链定量等实验室检查以及直肠活检等组织病理学检查来确认病情。
预防淀粉样变的关键是定期体检和健康生活方式，特别是对于有家族史的人群。注意均衡饮食，避免高脂肪食物，有助于减少某些类型淀粉样变的风险。
2024-08-13 22:46
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
淀粉样变可能具有一定的遗传倾向，建议进行基因检测以确定是否存在相关遗传风险。
淀粉样变是一种罕见的代谢性蛋白质沉积病，其发生与遗传有关。致病蛋白在细胞外异常积累并形成淀粉样纤维，导致器官功能障碍。进行基因检测可以识别特定基因突变，从而预测个体是否携带易感基因。
针对淀粉样变的诊断，可考虑血清免疫电泳、尿轻链定量等实验室检查以及直肠活检等组织病理学检查来确认病情。
预防淀粉样变的关键是定期体检和健康生活方式，特别是对于有家族史的人群。注意均衡饮食，避免高脂肪食物，有助于减少某些类型淀粉样变的风险。
2024-05-08 17:25
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淀粉样变性(amyloidosis，AL)是由多种原因造成的淀粉样物(amyloid)在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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