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多发性遗传性骨软骨瘤好不好治
补充说明：多发性遗传性骨软骨瘤好不好治
2024-05-13 18:38
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精选回答(1)
张亚雷 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：主要从事胸部肿瘤的研究，擅长肺部阴影、结节病灶的诊断及晚期肺癌的化疗、靶向治疗、免疫治疗、肺癌基因检测及报告的解读、患者生存预后等方面有丰富的临床经验，对小细胞肺癌的治疗也颇有心得，对肿瘤患者的临床营养评估与干预有独到的体会。
提问
多发性遗传性骨软骨瘤不好治。
该疾病为常染色体显性遗传病，由于基因突变导致骨骼组织异常增生，因此难以治愈。虽然手术切除是主要治疗方法，但复发率高，且可能影响肢体功能。
对于孤立性病变或较小的肿瘤，手术切除后预后相对较好，患者可考虑采用微创技术如经皮穿刺射频消融术、激光间质热疗等非手术方法治疗。
针对多发性遗传性骨软骨瘤，患者应定期监测病情变化，避免剧烈运动以减少骨折风险，并在专业医生指导下制定个性化管理方案。
2024-05-13 18:55
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多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或畸形③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。它是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史[3]。这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。好发部位仍以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
